2019年乳腺癌指南更新纳入70基因检测 | 专访廖宁和王先明教授

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关键词：乳腺癌治疗 基因检测 MammaPrint

2019年NCCN、ASCO和CSCO的乳腺癌指南中，增加了70基因表达谱检测，MammaPrint被正式纳入到乳腺癌术后辅助治疗评估推荐当中。4月27日， MammaPrint（玛普润）的国内上市会在广州举行。这是唯一经过FDA510(k)批准的证据等级1A的乳腺癌复发风险检测产品。对临床乳腺癌诊断和治疗有哪些指导作用，我们独家采访了广东省人民医院乳腺科主任廖宁教授和深圳市第二人民医院乳腺外科主任王先明教授。

一广东省人民医院乳腺科主任廖宁教授采访

图1：廖宁教授

 CSCO指南推荐MammaPrint实现术后个性化治疗 

【基因慧】廖教授，最新的CSCO指南已经把MammaPrint加入到术后辅助治疗前的品种推荐当中，您认为这对中国的乳腺癌患者的治疗有怎样的影响？

【廖宁】过去几十年来，我们治疗乳腺癌的手段进入到分子层面，接下来进入到基因组学和蛋白质组学的层面，这为乳腺癌病人带来了更好的治疗疗效和生存状态。以前乳腺癌被当成一个疾病来治疗，没有分类，到了2000年有了基因技术依赖，可以更精细地进行分子分型，对病人逐步实现个性化治疗。

乳腺癌MammaPrint“70基因检测”正式来到中国，这是非常重要的里程碑。因为MammaPrint “70基因检测”是对乳腺癌ERPR阳性、Her-2阴性的病人是很重要的预后预测的工具，包括对腋窝淋巴结转移、腋窝淋巴结阴性，以及腋窝淋巴结有1-3个淋巴结的病人进行非常重要的预后检测的多基因组学的工具；而且在RNA转录水平进行分数计算。

 70基因检测如何帮助到乳腺癌患者 

【基因慧】什么样的乳腺癌患者适合70基因检测呢？

【廖宁】70基因检测作为辅助的预后工具是基因技术依赖的，主要是ER或者PR阳性的，Her-2阴性的。同时，MammaPrint与其他的多基因组学相比更好的地方，是全球唯一一个能够对有腋窝淋巴结有1-3个转移的病人的基因技术依赖的乳腺癌预后评判的工具。

【基因慧】70基因检测得到ASCO指南的推荐，相关研究在新英格兰杂志发表，这个研究成果的主要意义是什么呢？

【廖宁】这是一项前瞻性临床研究，来自于9个欧洲的国家，6693名腋窝淋巴结阳性小于等于3个的女性入组。主要分成4组，从5000个基因里面筛选出70个基因进行全基因组分析。在临床风险和基因组风险不一致的情况下进行随机化疗或不化疗。主要研究目标是对于临床高风险、基因组低风险、没有进行化疗的患者，5年无疾病复发的生存是否能达到预设的92%或更高。

临床高风险、70基因是低风险的病人占总体人群的23.2%，发现这类别人给化疗或者不给化疗， 5年的无复发生存的绝对差异只有1.5%（化疗95.9%，没化疗94.4%），也就是说，在平常的临床实践当中，可能接近23%的病人是免于化疗，这对于社会、病人和家庭都是非常重要的，因为化疗会带来成本和额外的毒副作用。

【基因慧】这个研究成果如何落地到临床呢？

【廖宁】MammaPrint检测的结果如果是正分，基因组就是低风险的，临床如果也是低风险，就不用化疗。主要考虑的是基因组是低风险，临床高风险的人群该不该化疗。刚刚讲到通过前瞻性临床研究，23%的这类病人化疗没有意义；即使化疗，获益差异性仅仅是1.5%，从20多年的临床经历来看，与内分泌相关的乳腺癌病人从化疗获益的极少。现在相关指南里化疗并不是一线治疗，除非功能受到了肿瘤的巨大影响，否则都是一线上内分泌治疗。当然我们会尊重病人的选择，但需要把科学道理讲清楚。

【基因慧】目前检测样本主要还是乳腺癌组织？

【廖宁】对。

乳腺癌诊疗进入精准医疗时代 

【基因慧】MammaPrint也纳入CSCO乳腺癌治疗指南，您怎么看待这样的契机以及对中国患者和乳腺癌临床实践的意义？

【廖宁】CSCO作为中国肿瘤临床大会，CSCO指南的高级别的证据里把MammaPrint检测作为一类证据，可以作为临床的应用，说明我们开始进入精准医疗时代，通过分子辅助乳腺癌治疗，我认为这是巨大的飞跃。如同2018年1月1日开始， AJCC也把分子的特征引入了乳腺癌的分期。这对中国临床乳腺癌的实践意义是非凡的，是中国临床乳腺科的医生一直不断地推动诊治的结果。

二深圳市第二人民医院乳腺外科主任王先明教授采访

图2：王先明教授

 70基因检测的差异性，纳入到乳腺啊术后辅助治疗 

【基因慧】王教授， 2019年的乳腺癌指南更新中，关于多基因表达谱检测，70基因MammaPrint被正式纳入到乳腺癌术后辅助治疗评估推荐中。您怎么看待这个更新变化？

【王先明】基因检测纳入临床指南是一个必然趋势。在精准医学的概念以后，在现有的临床病理等基础上，对肿瘤的基因层面的属性进行了深入解读，包括预测预后药物敏感的信息等。

基因组学应用临床肿瘤诊断的产品在国外开发比较早，包括最早的Oncotype DX21基因，但在中国没有临床的一线数据，能不能用、怎么用可能还是有一些疑惑。而对于临床医生。70基因在高低危这两个分结合明确的指导下，制定适宜的、精准的乳腺癌治疗方案有很大帮助的。所以2019年CSCO把它列入指南，作为一个检测项目给病人推广，给临床医生建议，这会促进中国乳腺癌精准治疗的发展。

【基因慧】目前乳腺癌多基因检测包括有70基因、50基因、21基因等。您刚刚也提到了国内的21基因检测绝大多数还是一种临床实验室之间项目的形式在做。 MammaPrint的70基因检测和这些类型的基因检测有哪些差异呢？

【王先明】基因检测的模型是比较多的，大多数时候谈到的是管腔镜乳腺癌的ER、PR表达分子标记。不同的模型在不同国家应用和推广是不相同。

70基因检测从数量上，增加了一些预测、敏感和耐药等方面相关基因；另外分析结果是高低两个方面，比较简单。而21基因分成了中高危，“中”是很纠结的问题，没有给临床医生一个明确的指示。21基因依赖的数据更多是临床信息，这里面涉及到检测成本、普及程度、解读的人力物力等，有利有弊。我觉得70基因的出现，对管线型乳腺癌需不需要上化疗，以低危和两危两种来表达，比较简洁明了。

70基因检测经过了十几年的研究转化 

【基因慧】王教授，您能讲讲70基因检测引入中国临床的过程吗？

【王先明】我接触70基因项目是十多年前，那时国外很多学术会议和学术期刊已经发表了相关成果，真正应用临床上是近几年。那时限于我们国内没有相关的研究，现在写进指南，并引进原版的70基因检测是很大突破，这为我们开拓了很好的工具服务于中国的患者。其次，写进指南就说明已经是临床专家认可的，但基层医生还有一个接受、学习的过程，预计2-3年。同时，不断收集我国乳腺癌患者的临床信息去对照，未来的帮助会更大。

落地临床，成本和教育是关键 

【基因慧】您刚谈到70基因检测对于国内乳腺癌患者意义很大，目前来在国内医院的推广来说，有哪些方面的挑战呢？

【王先明】70基因检测进入CSCO、NCCN等指南，得到专家的认可是没问题的。同时很多临床医生对这方面知识不太了解，需要进一步宣传和教育，同时结合临床数据和学术活动推广。我认为在精准医学的大趋势下，70基因最终成为一个不可或缺的工具。

另外，目前检测的费用不算低，病人可能存在经济上的挑战。测序仪的升级是否可以减少成本，公益组织是否可以纳入进来，以减轻病人的负担，同时也是需要理念的教育和宣传。

精准医学依赖传统医学 

【基因慧】基因检测的快速发展，对早期乳腺癌的辅助诊疗作用起到很大作用，特别是多基因的检测，这对于传统的诊疗决策有哪些影响呢？

【王先明】医学的发展，历经从经典医学到循证医学，再到精准医学。今天的精准医学的技术告诉我们，部分需要化疗的病人，经过基因检测确定合适相关风险后就不需要化疗。所以在临床信息比较准确的情况下，结合基因检测技术，传统临床数据的挑战是存在的。

但我们不能否认传统的临床信息，因为基因检测需要掌握准确的临床信息。比如病人的年龄、家族史、肿瘤的大小、淋巴结转移状态、免疫组学、清晰度等等。选择一定适应症的患者和样本。比如4个以上淋巴结转移的病人一定要化疗的，不纳入70基因检测。70基因作为一个更精准的补充手段，还需要临床医学经验支撑，不是有了70基因检测别的技术手段不要了。

从传统的经验医学、循证医学到精准医学，是一个循序渐进和叠加的过程。前者是后者的基础。我们一定要强调临床基础的重要性，技术手段是锦上添花，70基因检测为我们提高病人生存状态提供了更好的工具，是对经验医学的很好的补充，最终都是为了更好服务于病人。

备注：以上信息来源于合作方，仅供研究参考，不代表本平台观点。

来源：臻和科技

编辑：Nicole

校对：Damine

审核：Mark 

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